新研究揭示早期大脑发育的遗传机制

新华社耶路撒冷1月6日电（王卓伦陆一凡）耶路撒冷希伯来大学近日发布声明称，该校研究人员参与的一项新研究揭示了早期大脑发育的遗传机制，并发现了一种此前未知的导致儿童神经发育障碍的基因。这将有助于提高我们对脑容量异常、自闭症和发育迟缓等疾病原因的理解。该研究由耶路撒冷希伯来大学生命科学研究所与法国国家医学与健康研究所合作进行。研究团队利用CRISPR基因编辑技术，系统地“关闭”了胚胎干细胞分化为神经细胞过程中的约2万个基因，一一观察这些基因在神经元形成过程中的作用，并绘制了大脑发育所需基因的“功能图谱”。斯图dy 表明，总共有 331 个基因对于正常神经元的形成很重要，其中有相当多的基因之前未被发现与早期大脑发育相关。声明称，研究的一项进展是确定 PEDS1 基因是神经发育障碍的关键因素。研究人员对两个不相关的家庭进行基因检测后发现，所有患有严重神经发育障碍的儿童都携带PEDS1基因的罕见突变，并表现出发育迟缓、脑容量减少等临床症状。研究小组表示，通过系统地跟踪胚胎干细胞分化为神经元细胞的整个过程，他们已经建立了大脑发育所需基因的完整图谱，为发现更多与神经发育障碍相关的基因提供了重要工具。这一结果为理解大脑发育机制和奠定基础提供了系统的遗传框架。为神经发育障碍的早期诊断和未来精准治疗研究奠定了基础。研究成果发表在国际学术期刊《自然神经科学》上。 （完）
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